Duplicidad intestinal y diagnóstico diferencial prenatal de lesiones quísticas intraabdominales / Intestinal duplication and prenatal differential diagnosis of intra-abdominal cysts

Resumen ANTECEDENTES: Las duplicaciones del aparato digestivo son una variante poco frecuente de malformación congénita. Si bien la mejora de los equipos de ecografía ha aumentado la tasa diagnóstica, solo el 30% se diagnostican antes del nacimiento. El diagnóstico diferencial de lesiones quísticas intraabdominales es amplio e incluye, por ejemplo, a los quistes de ovario, colédoco, mesenterio o pseudoquistes de meconio. El tratamiento es quirúrgico mediante la resección y restauración de la continuidad intestinal. CASO CLÍNICO: Paciente de 32 años, con un embarazo previo y en el segundo trimestre del actual, con sospecha de un quiste de duplicación intestinal. El estudio genético no evidenció anomalía alguna. La lesión, de morfología quística tubular, fue aumentando progresivamente de tamaño conforme avanzaban las semanas de embarazo. En la semana 39 se indicó, por diabetes gestacional insulinodependiente, la inducción del parto. Nació un varón, asintomático, mediante parto eutócico, sin complicaciones. La ecografía abdominal, resonancia magnética nuclear y estudio del tránsito intestinal del periodo neonatal temprano confirmó el diagnóstico prenatal de sospecha. Mediante una laparoscopia exploradora, a las dos semanas de vida se practicó la resección del defecto que se reportó como: duplicación intestinal ileal, sin comunicación con la luz intestinal. El curso posoperatorio fue favorable. CONCLUSIONES: El diagnóstico prenatal de quistes de duplicación en el aparato digestivo está en aumento debido a la mejoría en las técnicas de diagnóstico prenatal. La valoración multidisciplinaria es decisiva para procurar una adecuada vigilancia médica del embarazo y del recién nacido.

Abstract BACKGROUND: Duplications of the digestive tract are a rare variant of congenital malformation that can occur anywhere in the digestive tract. Although improved ultrasound equipment has increased the diagnostic rate, only 30% are diagnosed before birth. The differential diagnosis of intra-abdominal cystic lesions is broad and includes, for example, cysts of the ovary, common bile duct, mesentery or meconium pseudocysts. Treatment is surgical by resection and restoration of intestinal continuity. CLINICAL CASE: 32-year-old patient, with a previous pregnancy and in the second trimester of the current pregnancy, with suspicion of an intestinal duplication cyst. The genetic study did not reveal any abnormality. The lesion, of tubular cystic morphology, progressively increased in size as the weeks of pregnancy progressed. Induction of labour was indicated in week 39 due to insulin-dependent gestational diabetes. An asymptomatic male was born by euthecological delivery, without complications. Abdominal ultrasound, nuclear magnetic resonance imaging and intestinal transit study of the early neonatal period confirmed the suspected prenatal diagnosis. By means of exploratory laparoscopy, at two weeks of life, resection of the defect was performed, which was reported as: ileal intestinal duplication, without communication with the intestinal lumen. The postoperative course was favourable. CONCLUSIONS: Prenatal diagnosis of duplication cysts in the digestive tract is increasing due to improved prenatal diagnostic techniques. Multidisciplinary assessment is crucial to ensure adequate medical surveillance of the pregnancy and the newborn.

Corea gravídica secundaria a síndrome antifosfolipídico: reporte de un caso y revisión de la bibliografía / Chorea gravidarum secondary to Antiphospholipid Syndrome: Report of a case and review of the literature

Resumen ANTECEDENTES: La incidencia de la corea gravídica es de 1 caso por cada 2275 embarazos. El diagnóstico diferencial se establece con distintas enfermedades neurológicas. El tratamiento de la causa subyacente implica la curación espontánea del cuadro clínico. OBJETIVO: Reportar el caso de una paciente que inició con corea gravídica secundaria a síndrome antifosfolipídico y revisar la bibliografía al respecto. CASO CLÍNICO: Paciente de 37 años, con 28 semanas de embarazo, que consultó por alteraciones del comportamiento. Los estudios de laboratorio reportaron anticuerpos antifosfolipídicos y anti-beta 2 glicoproteína elevados en dos determinaciones separadas por 12 semanas, con ANCA y ANA negativos. En la resonancia magnética cerebral no se informaron hallazgos patológicos. Se estableció el diagnóstico de corea gravídica, secundaria a síndrome antifosfolipídico. La reacción al tratamiento con anticoagulantes y corticosteroides fue satisfactoria; en la actualidad, la paciente permanece asintomática y sin tratamiento. CONCLUSIONES: Las pruebas analíticas y de neuroimagen son útiles para establecer el origen de la corea. El tratamiento con anticoagulantes se indica para prevenir eventos trombóticos en pacientes con corea secundaria a síndrome antifosfolipídico. La eficacia de los corticosteroides en el control de los síntomas neurológicos es variable; no obstante, la paciente del caso tuvo una reacción favorable y desaparición completa de los síntomas.

Abstract BACKGROUND: Chorea gravidarum has an estimated incidence of 1:2275 pregnancies. The differential diagnosis of this entity characterized by involuntary spontaneous movements together with behavioral alterations but be made with different neurological diseases. Generally, treatment of the underlying cause involves spontaneous cure of the condition. OBJETIVES: To report the case of a patient who debuted with a chorea gravidarum secondary to antiphospholipid syndrome and to review the literature. CASE DESCRIPTION: 37-years-old patient, 28 weeks pregnant, who consulted for behavioral alterations. Laboratory test showed elevated anti phospholipid and anti-beta 2 glycoprotein antibodies in two determinations 12 weeks apart, with negative ANCA and ANA. There was no pathological finding in brain magnetic resonance. She was diagnosed with corea gravidarum secondary to antiphospholipid syndrome. She was treated effectively with anticoagulants and corticosteroids, and is currently asymptomatic and without treatment. CONCLUSIONS: Analytical and neuroimaging tests are helpful in establishing the etiology of chorea. anticoagulants are indicated to prevent thrombotic events in chorea secondary to antiphospholipid syndrome. Corticosteroids have variable efficacy in the control of neurological symptoms, although in our case complete remission of the symptoms will be overcome.

Crecimiento intrauterino restringido como síntoma guía para el diagnóstico genético prenatal del síndrome de Wolf-Hirschhorn en gestación gemelar bicorial biamniótica / Restricted Intrauterine Growth as a Guiding Symptom for Prenatal Genetic Diagnosis of Wolf-Hirschhorn Syndrome in Bicorial Diamniotic Twin Gestation

El síndrome de Wolf Hirschhorn, también conocido como monosomía del brazo corto del cromosoma 4 (4p) o síndrome 4p-, es una rara enfermedad genética descrita por primera vez en el año 1961 por los doctores Cooper y Hirschhorn. El objetivo del trabajo es presentar un caso clínico sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn, que es un trastorno genético raro y aún bastante desconocido que cursa con múltiples anomalías morfológicas congénitas, así como con un retraso neurológico e intelectual de grado variable. La prevalencia de este síndrome es extremadamente baja, teniendo en cuenta que la cifra puede estar infraestimada, dada las pérdidas gestacionales precoces y la dificultad en el diagnóstico prenatal. Reportamos el caso de una paciente con gestación gemelar bicorial biamniótica tras un ciclo de FIV-ICSI, en el que al segundo gemelo se diagnosticó un Síndrome de Wolf-Hirschhorn, luego del estudio por una discordancia de pesos estimados y crecimiento intrauterino restringido de este segundo feto. El patrón clásico de presentación clínica se caracteriza por el desarrollo de alteraciones craneofaciales importantes, retraso en el crecimiento normal tanto prenatal como posnatal y deficiencia mental e intelectual de grado variable. El diagnóstico prenatal debe ser realizado por expertos. Puede sospecharse por un crecimiento intrauterino restringido, ya que se da en 80-90 por ciento de los fetos con esta patología. Una vez diagnosticado, se recomienda el estudio genético de los padres, dado que hasta 15 por ciento de los progenitores pueden padecer un reordenamiento cromosómico equilibrado en el brazo corto del cromosoma 4(AU)

Wolf Hirschhorn syndrome, also known as monosomy of the short arm of chromosome 4 (4p) or 4p-syndrome, is a rare genetic disorder first described in 1961 by doctors Cooper and Hirschhorn. The prevalence of this syndrome is extremely low, taking into account that the figure may be underestimated given the early gestational losses and the difficulty in prenatal diagnosis. The objective of the study is to present a clinical case of Wolf-Hirschhorn syndrome, presenting with multiple congenital morphological anomalies, as well as a neurological and intellectual retardation of variable degree. We report the case of a patient with a bicorial biamniotic twin gestation after a cycle of IVF-ICSI. The second twin was diagnosed with a Wolf-Hirschhorn syndrome, after performing the corresponding study due to a discordance of estimated weights and restricted intrauterine growth of this second fetus. The development of important craniofacial alterations, delay of normal prenatal and postnatal growth, and mental and intellectual deficiency of variable degree characterize the classic clinical presentation. Experts must make prenatal diagnosis. Wolf-Hirschhorn syndrome can be suspected by a restricted intrauterine growth, as it occurs in 80-90 percent of fetuses with this pathology. Once diagnosed, the genetic study of the parents is recommended, since up to 15 percent of the parents can suffer a balanced chromosomal rearrangement in the short arm of chromosome 4(AU)

Éxitus materno tras cesárea en gestante con anomalía de Taussig-Bing y síndrome de Eisenmenger / Maternal Exitus after Cesarean Section in Pregnant Women with Taussig-Bing Anomaly and Eisenmenger Syndrome

La anomalía de Taussig-Bing es una cardiopatía congénita cianosante caracterizada por la dextrotransposición de grandes vasos. Esta produce una doble salida arterial desde el ventrículo derecho, asociado a una comunicación interventricular. Este cuadro puede generar una hipertensión pulmonar secundaria al aumento de las resistencias vasculares y un flujo reverso cardiaco, conocido como síndrome de Eisenmenger. Normalmente, se presenta antes de la pubertad, aunque en ocasiones, puede debutar en la vida adulta, progresando durante dicha etapa. Clínicamente, se caracteriza por rasgos crónicos, como las acropaquias, la disnea, la sensación de cansancio o la cianosis. El diagnóstico de este tipo de cardiopatías se basa en la clínica y en las pruebas de imagen, preferentemente en el estudio ecocardiográfico fetal o durante la edad pediátrica. El tratamiento de elección es la corrección quirúrgica de las malformaciones cardiacas, siendo preferente la rectificación de la salida de la aorta y el cierre de la comunicación interventricular. El pronóstico depende del grado de hipertensión pulmonar, del momento del diagnóstico y de la corrección quirúrgica precoz. A edades tempranas se obtiene un mejor resultado, aunque las tasas de mortalidad alcanzan 50 % en algunos casos, incluso tras una corrección quirúrgica óptima. La gestación no está recomendada en pacientes que padecen dicha patología, la cual se ha contraindicado, según algunos estudios, en ausencia de tratamiento adecuado. Así pues, describimos un caso en el que una gestante con una anomalía Taussig-Bing sufre una atonía uterina y un posterior paro cardiorrespiratoria tras el parto, realizado mediante cesárea electiva, tras la que la paciente falleció(AU)

The Taussig-Bing anomaly is a congenital cyanosis characterized by the dextrotransposition of large vessels. It produces a double arterial exit from the right ventricle, associated with an interventricular communication. This may lead to pulmonary hypertension secondary to increased vascular resistance and a cardiac reverse flow, known as Eisenmenger syndrome. Generally, it occurs before puberty, although occasionally, it can debut in adults, progressing during that stage. It is clinically characterized by chronic features, such as acropachies, dyspnea, tiredness or cyanosis. The diagnosis of this type of heart disease is based on clinical exam and imaging tests, if at all possible in the fetal echocardiographic study or during the pediatric age. The surgical correction of cardiac malformations is the treatment of choice, modifying the aortic exit and closing of ventricular septal defect. The prognosis depends on the degree of pulmonary hypertension, the time of diagnosis, and the early surgical correction. Better outcome is obtained at early ages, although mortality rates reach 50% in some cases, even after optimal surgical correction. Pregnancy is not recommended in patients suffering from this disease. Some studies contraindicate pregnancy in absence of proper treatment. Thus, we describe a case of a pregnant woman with a Taussig-Bing anomaly, who suffered uterine atony and a subsequent cardiorespiratory arrest after delivery. Elective cesarean section was performed. This patient died(AU)

Efecto de la recuperación nutricia sobre la concentración de Interleucina-2 en niños con desnutrición grave

El niño con desnutrición grave tiene una disfunción de la respuesta inmune que puede aumentar de manera significativa la morbilidad y la mortalidad por infecciones. Por ello, el objetivo del presente estudio fue demostrar el efecto del apoyo nutricio intensivo en la concentración en suero y celular de IL-2 y sub-poblaciones de células CD4+, y CD8+ T en niños con desnutrición proteínico-energética grave. En un ensayo clínico se incluyeron 10 niños con desnutrición primaria grave, menores de 48 meses de edad, quienes recibieron una fórmula sin lactosa por alimentación enteral continua por dos semanas y dos semanas más ad libitum. Se obtuvieron la concentración sérica y celular de IL-2 y las sub-poblaciones de linfocitos CD4+ y CD8+ en los casos y en un grupo control (n = 13). Con la prueba t de student pareada se compararon los valores inicial vs. final de los sujetos y se utilizó la prueba U-Mann-Whitney para la comparación con el grupo control. Se rechazó la hipótesis nula con una p < 0,05. Se observó un incremento notable inicial vs. final en el porcentaje de expresión celular de IL-2 (p < 0,001) y en la concentración sérica de esta citocina (p = 0,001). Por tanto, cuatro semanas de apoyo nutricio intensivo fueron suficientes para mostrar un incremento significativo en la producción de IL-2, independientemente de los nutrimentos involucrados, aunque aparentemente este incremento dependió de la gravedad de la DPE.

Effect of the nutritional recovery on the concentration of Interleukin-2 in severely malnourished children. The severely malnourished child has dysfunction of the immune response that may increase the risk of morbidity or mortality due to infectious diseases, therefore, the purpose of this study was to demonstrate the effect of intensive nutritional support on the cellular and serum concentration of IL-2 and CD4+, as well as CD8+ T cells in children with severe protein energy malnutrition. A clinical assay was carried out in a tertiary care hospital. 10 severely malnourished children < 48 months of age who received formula without lactose via enteral feeding for two weeks and ad libitum for an additional two weeks were included. Cellular and serum concentrations of IL- 2 and the subpopulation of CD4+ and CD8+ were obtained. A control group (n = 13) was included. A paired student t test for initial-final determinations and the Mann-Whitney Test for comparison with control group were used, and null hypothesis was rejected with a p value < 0,05. There was a noteworthy increase in the comparison between the initial vs. final percentage of the cellular expression of IL-2 (p < 0,001) and in the serum concentration of IL-2 (p = 0,001). Therefore, four weeks of nutritional recovery significantly restored the production of IL-2, independently of the nutrients involved in the process, although, the rate of restoration seems to depend on the severity of the children primary PEM.

Mayor actividad de NADPH oxidasa vascular en ratas con niveles elevados de enzima convertidora de angiotensina I / Increased activity of vascular NADPH oxidase in rats with elevated levels of angiotensin I converting

Introducción: La actividad de la enzima convertidora de angiotensina I (ECA) está determinada importantemente por un polimorfismo de la misma enzima. Las ratas Brown Norway (BB) tienen mayor actividad de ECA (y niveles de angiotensina II) que ratas Lewis (LL). Debido a que Ang II induce la activación de NADPH oxidasa, se postula que el polimorfismo BB determina mayor actividad de NADPH oxidasa y mayor producción de anión superóxido (O2). Métodos: Se usaron ratas homocigotas BB y LL, que tienen niveles altos y bajos de ECA, respectivamente. La actividad enzimática de ECA plasmática se determinó por fluorimetría. La actividad enzimática de NADPH oxidasa (unidades relativas de luz por segundo, por mg de proteína; URL/seg/mg/ prot) y la producción de O2 (URL) se determinaron por quimioluminiscencia con lucigenina en aorta y miocardio.

Comparación de los métodos de bioluminiscencia y recuento en placa como control de calidad en producto terminado de bebida de malta y refrescos pasteurizados en una empresa de Bogotá DC / Comparison of the biolumiscence methods and plaque recount as quality control in finished product of malt and pastemized sodes in a company of Bogotá DC

En la actualidad las industrias productoras de alimentos se ven en la necesidad de implementar metodologías que faciliten la obtención de resultados en un tiempo corto. Es por esto que esta investigación se buscó validar la técnica de Bioluminiscencia como alternativa de control microbiológico que proporcione resultados rápidos y sensibles basados en la reacción por ATP con la enzima luciferasa presente en todos los organismos vivos. Para llevar a cabo dicha validación se enfrentó la técnica de Bioluminiscencia con la de recuento estándar en placa ya que esta última es la prueba estándar utilizada en la planta para el control microbiológico de los refrescos de fruta y la bebida de malta. El procedimiento realizado consistió en la inoculación de los productos en estudios con microorganismos (bacterias, mohos y levaduras) identificados en estudios anteriores, para garantizar que los resultados obtenidos se acomodaran a la situación real de los productos en la planta. A partir de la inoculación se procedio a tomar muestras paralelas para dos técnicas con un intervalo de dos horas para cada toma en condiciones controladas durante un período de 12 horas. De acuerdo a los resultados obtenidos se establecieron rangos de medición, sensibilidades y especificidades de las técnicas con el fin de conocer cual es la más precisa y más confiable para la detección de microorganismos en producto alterado. Finalmente se pudo concluir que la técnica de recuento estándar en placa es más sensible y especifica obteniendo resultados cuantitativamente confiables en un periodo más largo de tiempo.

Impact and mid-term assessment of coronary patients rehabilated with intermittent simulated hypoxia technique

Main objetive of the present investigation were evaluate the impact of the simulated hypoxia technique - hypobaric chamber - to rehabilitate coronary bypassed patients with or without myocardial infarction. The following variable, pre and post rehabiliation four months program were explored: myocardial ischemia, arrythmia, late potencials, myocardium perfussion and molecular biochemistry. The last two were observed in a follow up of four months. results, shows general improvement. The follow up items, remained improved until protocol finish. Exercise was not utilized. Findigs are consider principally related to hypoxia. Mainly due to central rather than pheriphery recoveries.